Yerköy Devlet Hastanesi Çocuk Hastalıkları Uzmanı Uzman Dr.Serkan Türkuçar, Türkiye’de her yıl yaklaşık 200 bebeğe fenilketonüri tanısı konduğunu bildirdi.
Türkuçar, Ulusal Fenilketonüri Günü dolayısıyla yaptığı açıklamada, fenilketonürinin kalıtsal metabolik bir hastalık olduğunu belirtti.
Bu hastalıkla doğan çocukların proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli aminoasidi metabolize edemediğini vurgulayan Türkuçar, şöyle devam etti:
“Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde, kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beyninde hasar yapar ve ileri derecede zihinsel özürlü olmasına neden olur. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra yüksek orandaki akraba evlilikleri hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir.”
Türkuçar, ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, davranış bozuklukları ve dermatit şeklindeki cilt lezyonları görülebildiğini ifade etti.
Yenidoğan Tarama Programı’nın hastalığın tespiti açısından son derece önemli olduğuna işaret eden Türkuçar, şunları kaydetti:
“Tanının ardından çocuklar, uygun diyetle sağlıklı hayat sürebilmektedir. Tanı alan fenilketonürileri çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaları Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır” dedi.