Marfan sendromu, genetik geçişli ve vücudun bağ dokularını etkileyen sistemik bir hastalıktır. Bağ dokuları, vücuttaki organların ve yapıların birbirine bağlı kalmasını sağlayan, esneklik ve dayanıklılık kazandıran önemli yapısal bileşenlerdir. Marfan sendromunda bu bağ dokular zayıflar ve bu durum birçok organ sisteminde ciddi sorunlara neden olabilir.
En sık kalp-damar sistemi, gözler, iskelet sistemi ve deri gibi dokuları etkileyen hastalık; bireylerde genellikle uzun boy, ince yapı, uzun kollar ve parmaklar, göğüs kemiği çıkıntıları, göz merceği kayması ve aort genişlemesi gibi belirgin belirtilerle kendini gösterir. Genellikle FBN1 geninde meydana gelen bir mutasyondan kaynaklanan bu hastalık, ömür boyu izlem ve multidisipliner tedavi gerektirir.
Marfan Sendromu Nedir?
Marfan sendromu, vücuttaki bağ dokularını etkileyen kalıtsal (genetik geçişli) bir hastalıktır. Bu sendrom, FBN1 genindeki bir mutasyon nedeniyle oluşur. FBN1, fibrillin-1 adlı önemli bir proteinin üretimini sağlar. Fibrillin-1 eksikliği ya da bozukluğu, vücut elastikiyetini kaybeder; bu da kalp, damar, göz, cilt ve iskelet gibi birçok sistemin etkilenmesine neden olur.
Hastalığın şiddeti kişiden kişiye değişebilir. Bazı bireylerde yalnızca hafif belirtiler görülürken, bazı bireylerde aort diseksiyonu gibi hayati risk taşıyan komplikasyonlar gelişebilir.
Marfan Sendromu Neden Olur?
Marfan sendromunun temel nedeni, FBN1 geninde meydana gelen genetik mutasyondur. Bu gen, bağ dokularının sağlıklı oluşumunda rol oynayan fibrillin-1 proteini üretimini düzenler. Genetik mutasyon sonucu fibrillin-1 proteini işlevini kaybeder ve bağ dokular zayıf hale gelir.
Hastaların yaklaşık %75’inde bu mutasyon kalıtsaldır; yani bir ebeveynden çocuğa aktarılır. Ancak vakaların %25’inde mutasyon kendiliğinden (de novo) gelişir. Bu durumda aile öyküsünde hastalık bulunmasa da bireyde sendrom gelişebilir.
Marfan Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Marfan sendromu farklı organ sistemlerini etkileyebildiği için belirtileri oldukça geniş yelpazede olabilir. İşte en sık görülen Marfan sendromu belirtileri:
1. İskelet Sistemi Belirtileri
-
Uzun boylu ve zayıf vücut yapısı
-
Uzun kol, bacak ve parmaklar (araknodaktili)
-
Skolyoz (omurga eğriliği)
-
Göğüs kafesi deformiteleri (kunduracı göğsü veya güvercin göğsü)
-
Düz tabanlık
-
Esnek eklemler
2. Kardiyovasküler Sistem Belirtileri
-
Aort genişlemesi (aort anevrizması)
-
Aort diseksiyonu (hayati risk taşıyan damar yırtılması)
-
Kalp kapakçığı bozuklukları (özellikle mitral kapak prolapsusu)
-
Düzensiz kalp ritimleri
3. Göz Belirtileri
-
Lens luksasyonu (göz merceğinin yerinden kayması)
-
Yüksek derecede miyopi
-
Retina dekolmanı riski
-
Astigmatizma
4. Cilt Belirtileri
-
İnce, elastik cilt
-
Ciltte çatlaklar (özellikle büyüme döneminde)
-
Kolay morarma
5. Diğer Belirtiler
-
Solunum problemleri
-
Yorgunluk, halsizlik
-
Fıtık oluşumu
Marfan Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Marfan sendromu, genellikle fiziksel belirtiler ve aile öyküsüne dayalı olarak teşhis edilir. Ancak kesin tanı için çeşitli testler ve uzman değerlendirmeleri gerekir.
Teşhis Yöntemleri:
-
Fizik muayene: Uzunluk, eklem esnekliği, göğüs yapısı ve diğer fiziksel özellikler değerlendirilir.
-
Ekokardiyografi (EKO): Kalp kapakları ve aort incelenir.
-
Göz muayenesi: Lens yerleşimi, retina durumu ve kırma kusurları değerlendirilir.
-
Genetik testler: FBN1 geninde mutasyon olup olmadığı incelenir.
-
Aile öyküsü değerlendirmesi: Aile bireylerinde benzer belirtiler olup olmadığına bakılır.
Marfan sendromunun teşhisi için Ghent kriterleri adı verilen klinik değerlendirme sistemi de kullanılır. Bu sistem fiziksel bulgular ve test sonuçlarına göre teşhis koymayı kolaylaştırır.
Marfan Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?
Marfan sendromu tam olarak tedavi edilemez, ancak etkileri kontrol altına alınabilir. Tedavi multidisipliner yaklaşım gerektirir ve hastanın yaşam kalitesini artırmaya, komplikasyonları önlemeye yönelik olarak planlanır.
1. Kardiyovasküler Tedavi
-
Beta-blokerler veya anjiyotensin reseptör blokerleri (ARB) ile kan basıncının kontrol altına alınması
-
Düzenli kardiyoloji takibi ile aort çapı ölçümleri
-
Gerekirse cerrahi aort onarımı veya kalp kapak değişimi
2. Ortopedik Destek ve Fizik Tedavi
-
Skolyoz için fizik tedavi, korse kullanımı veya ciddi durumlarda cerrahi müdahale
-
Eklem hipermobilitesine yönelik egzersiz programları
-
Postür düzenleyici eğitim ve destek
3. Göz Sağlığı Takibi
-
Düzenli göz kontrolleri
-
Gözlük veya kontakt lens kullanımı
-
Lens lüksasyonu varsa cerrahi düzeltme
4. Genetik Danışmanlık
-
Aile planlaması düşünen bireylere genetik danışmanlık önerilir
-
Doğacak çocuğa geçiş riski değerlendirilir
5. Yaşam Tarzı Önerileri
-
Zorlu sporlar, ağırlık kaldırma ve travmadan kaçınılmalıdır
-
Dengeli beslenme ve düzenli (ama düşük riskli) egzersiz önerilir
-
Sigara ve alkol kullanımından uzak durulmalıdır
Marfan Sendromu Hakkında Sık Sorulan Sorular
➡ Marfan sendromu ömür boyu sürer mi?
Evet, bu genetik bir hastalık olduğu için ömür boyu sürer. Ancak doğru tedavi ve düzenli takip ile bireyler uzun ve sağlıklı bir yaşam sürebilir.
➡ Marfan sendromlu bireyler spor yapabilir mi?
Ağır fiziksel aktivitelerden kaçınılmalı, doktor onayıyla uygun düzeyde egzersiz yapılmalıdır. Özellikle kalp-damar sistemi riski taşıyanlar için düşük tempolu yürüyüşler tercih edilmelidir.
➡ Marfan sendromu çocuklara geçer mi?
Evet. Marfan sendromu otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Yani taşıyıcı bir ebeveynin çocuğuna geçme ihtimali %50’dir.
➡ Marfan sendromuna hangi bölüm bakar?
Kardiyoloji, genetik, ortopedi, göz hastalıkları ve fizik tedavi bölümleri Marfan hastalarının takibinde birlikte çalışır. Tedavi multidisipliner şekilde yürütülmelidir.
Marfan sendromu, nadir görülmesine rağmen hayati risk taşıyan bir bağ doku hastalığıdır. Bu nedenle belirtileri olan bireylerin geç kalmadan uzman doktora başvurmaları büyük önem taşır. Erken teşhis, düzenli takip ve uygun tedaviyle bireylerin yaşam kalitesi artırılabilir, ciddi komplikasyonlar önlenebilir.