Nöbetçi Eczaneler
Akondroplazi, doğumsal olarak gelişen ve en sık görülen orantısız cücelik türüdür. Bu durum, kemik gelişimini etkileyen bir genetik mutasyona bağlı olarak ortaya çıkar. Vücut gövdesi normal veya normale yakın büyürken özellikle kol ve bacaklarda belirgin kısalık görülür. Kişilerin boyları, yaş grubuna göre beklenen ölçülerin altında kalır ancak zeka gelişimi genellikle normal seyreder.
Akondroplazi, dünya genelinde 25.000 doğumda bir görülen nadir bir durumdur. Çoğu vakada rastgele genetik mutasyon sonucu ortaya çıkar; bazı durumlarda ise ebeveynlerden birinin taşıyıcı olması nedeniyle kalıtsal geçiş gösterir. Yaşam süresi genel olarak normaldir; ancak bazı tıbbi komplikasyonların görülme olasılığı, sağlıklı bireylere göre daha yüksektir.
Akondroplazi, FGFR3 adlı genin mutasyonuyla oluşur. Bu gen, kemik büyümesinde önemli rol oynayan bir protein reseptörünü kodlar. Normalde bu reseptör, kemiklerin büyümesini düzenlemekle görevlidir. Ancak akondroplazide meydana gelen genetik mutasyon sonucu FGFR3 aşırı aktif hale gelir. Bu da büyüme plaklarında bulunan kıkırdak hücrelerinin kemiğe dönüşümünü sınırlar ve kemiklerin uzaması yavaşlar.
Akondroplazi genellikle tek bir genetik mutasyonla ortaya çıkan, klinik olarak tanımlanabilir bir bozukluktur. En yaygın formu klasik akondroplazi olsa da, farklı mutasyonlarla daha ciddi seyirli tipler de görülebilir. Belirtiler arasında orantısız kısa boy, makrosefali, tipik yüz yapısı, bacaklarda eğrilik, bel çukuru artışı, kısa el parmakları ve avuç içi genişliği, kas tonusunda azalma gibi bulgular yer alır.
Tanı genellikle doğumdan hemen sonra yapılan fiziksel muayene, röntgen ve genetik testlerle konulur. Ayrıca aile öyküsü ve prenatal dönemde yapılan kontroller de tanı sürecine katkı sağlar. Tedavi multidisipliner bir yaklaşımla yapılır ve bireyin yaşam kalitesini artırmayı hedefler.